染色体数目异常遗传病种类盘点，如有发现先咨询再备孕

想必大家都是知道的，人类一共是有23对染色体，每条染色体上的一段DNA就是一个基因，大约有50000到100000个基因分布在23对染色体上，而且每一个基因都是很重要的，如果说基因存在了异常，那么就会出现染色体异常，从而就会出现遗传、不育不育、流产、死胎等情况，而染色体数目异常遗传病大概有3类，如果有想了解的话可以看下面的详细分析。

染色体数目异常遗传病

现目前13三体综合征、18-三体综合征、21三体综合征就是常见也是染色体数目异常遗传病，而主要就是因为染色体数目异常、形态结构异常所导致的，也是很多疾病的统称。

• 13三体综合征：又称帕陶氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起，在活产生儿中的发病率为1/10000，女性明显多于男性。存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡；
• 18-三体综合征：18三体综合征又称爱德华综合征，是由于基因组多出一条18号染色体所致，活产生儿发生率约为1/6000，男女比例为1：3。是一种严重的畸形，出生后不久死亡。其发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离；
• 21三体综合征：又叫做唐氏综合征（Down综合征），是因为胎儿在母体内受孕时，染色体上多了一条21号染色体所致，是一种先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但大约40%的患儿可以出生。由于患儿出生后智力明显低于正常，所以又称为先天愚型。

不管是是那种染色体数目异常遗传病，都是需要引起重视的，因为他们都是会到这一遗传、自发性流产、死胎等情况的，还是导致男女不孕症、先天性心脏病、智力发育不全等。所以很多时候对于有备孕需求的夫妻，一定要做孕前检查，这样可以进行预防，当然，如果没有做，那么后期的产检就尤为重要了，通过一些治疗方法也可以避免染色体畸形的孩子出生。