三代试管婴儿技术（PGT）通过胚胎植入前遗传学检测，可区分正常胚胎与携带特定遗传风险的胚胎。一般PGT-A可检测胚胎染色体是否存在非整倍体（如三体、单体），而PGT-SR能筛查染色体平衡易位、罗氏易位等，最后的PGT-M技术则可以检测胚胎是否携带致病基因突变。
三代试管区分正常和携带染色体的方法
众所周知，胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕是降低下代出现遗传病的有效手段。而对于PGT-M助孕需对胚胎行基因诊断的，一般有三种基因检测方法及结果，如下所示：
1、染色体数目异常检测（PGT-A）
通过高通量测序（NGS）或荧光原位杂交（FISH）技术，检测胚胎染色体是否存在非整倍体（如三体、单体），如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）等。正常胚胎染色体数目为46条，若检测到多一条或少一条染色体，则判定为异常胚胎。
2、染色体结构异常检测（PGT-SR）
针对染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等结构异常，采用单倍型连锁分析技术。通过父母血液样本确定染色体断点位置，对胚胎进行全基因组测序，分析断点附近的单核苷酸多态性（SNP），区分以下三种胚胎状态：
- 完全正常：无染色体结构异常，遗传物质平衡；
- 平衡携带：染色体结构异常但遗传物质平衡（表型正常，但后代仍有风险）；
- 不平衡：遗传物质缺失或重复，可能导致流产或畸形。
3、单基因遗传病检测（PGT-M）
针对已知的单基因遗传病（如地中海贫血、血友病等），通过PCR扩增或基因测序技术，检测胚胎是否携带致病基因突变。若胚胎不携带致病基因，则为正常胚胎；若携带致病基因，则判定为异常胚胎。
